血友病生存调研（序言）

    序言

    随着近年来对罕见病问题关注度的提高，社会各界认识到罕见病保障不仅是个医学问题，也更是个民生问题。解决罕见病患者的医疗保障问题，有着重要的社会意义和时代意义。保障罕见病患者是维系社会公平的重要体现，也是达成全面小康社会建设目标、完成脱贫攻坚任务所必须克服的困难。在7000多种罕见病中，血友病作为相对高发且会严重危及患者健康和生存的一种血液疾病，在罕见病目录出台之前已经得到了政府的高度关注。2017年国家医保目录把治疗血友病相关的产品纳入了医保范围，各地医保部门也开展了落地实施，确保血友病患者的用药可及性。因此，可以说血友病领域是一面镜子，其保障政策代表了我国罕见病医疗保障从宏观制度到地方落地的典型过程，其患者待遇则代表了罕见病保障制度落地的实际情况。

湖北省在血友病患者保障方面已相继推出了多项政策和措施，整体而言情况已经实现了较大的改善。2009年，在中国血友病防治组和协和医院血液病研究所的共同倡导下，湖北血友病诊疗中心成立。时至今日，湖北省已经建立了较为全面的血友病诊疗体系，以协和、同济等大型三甲医院为核心建立了规范化的血友病诊疗中心，并在全省各地指定了血友病定点医疗机构，旨在方便进行患者的本地化管理。在用药保障制度方面，湖北省已全面建立门诊特定病种制度，各市州将血友病纳入门诊特定病种范围，并通过民政救助进一步提升血友病患者的长期用药支付能力。

虽然我省已经取得了显著的工作成绩，但我们还需要从患者的角度出发，依据一手的真实数据，加深对患者生存现状、实际获得感和相关诉求的了解。更重要的是，从血友病在整个罕见病保障制度的定位来看，开展血友病相关保障政策落地和患者情况的研究，对于我国罕见病医疗保障政策的未来发展和落地评估，也有着非常重要的借鉴意义。这次由武汉市慈善总会及武汉市东西湖区血友之家罕见病助残关爱中心和艾社康联合发起的湖北省血友病患者调研报告，非常及时地提供了患者视角的数据调研和深入分析。此次调研全面反映了我省血友病患者的生存现状和疾病负担，并深入分析了地区间的差异，有针对性地发现当地血友病保障的薄弱环节。这是全国也是湖北省第一份正式发布的省域单病种患者调研报告，聚焦到地方的血友病医保政策落地和患者生存现状情况，以中观数据和微观案例反映宏观问题。湖北省在全国范围内属于少数率先开展此类相关调研的地区，体现了湖北政府部门和医疗机构对这个重要问题的关注。该报告填补了湖北省罕见病患者整体现状研究领域的空白，对于湖北省政府相关部门进一步完善血友病以及其他罕见病医疗保障制度、探索未来政策设计的方向，具有重要的参考意义。

习近平总书记指出，进入新发展阶段必须更加注重共同富裕问题和坚持“以人民为中心”的发展思想，促进基本公共服务均等化、完善养老和医疗保障体系以及兜底救助体系等民生保障措施，在高质量发展中促进共同富裕。国务院办公厅于2021年11月发布了《关于健全重特大疾病医疗保险和救助制度的意见》，提出做好重特大疾病医疗保障，并重点关注罕见病的保障，指出应“根据经济社会发展水平和各方承受能力，探索建立罕见病用药保障机制，整合医疗保障、社会救助、慈善帮扶等资源，实施综合保障。”我借此机会呼吁，（1）进一步完善湖北省血友病诊疗体系，加强患者综合管理；（2）完善门特和双通道政策，实现全省医保制度政策统一和血友病患者待遇均衡；（3）统筹调动救助力量，为血友病患者打造多层次保障体系；（4）加强患者社群支持，积极协助临床专家和政府的相关工作。我们期待湖北省能够在罕见病综合防治领域取得更大的突破，为我国的罕见病事业做出积极的表率。

冯占春  

华中科技大学同济医学院医药卫生管理学院院长

内容概述

血友病是一种遗传性的出血性疾病，可分为甲型血友病、乙型血友病、获得性血友病等。患者因特定凝血因子缺乏引发凝血功能障碍，通常在儿童期发病，出现关节、肌肉、内脏和深部组织轻微外伤后出血不止的情况，重症患者在未见外伤的前提下也可出现自发性出血。因血友病为X染色体连锁的隐性遗传，患者主要为男性，在男性人群中血友病A（甲型血友病）的发病率约为1/5000，血友病B（乙型血友病）的发病率约为1/25000。

在众多的罕见病中，血友病作为发病人数相对较多、治疗路径和治疗收益比较明确的疾病，其相关治疗药物在我国罕见病目录出台之前已经得到了政府的高度关注。2017年国家医保目录就已把治疗血友病的相关产品纳入了医保范围，各地政府对于血友病患者的保障已经历了多年的探索，可以说该领域代表了我国罕见病医疗保障制度的前期发展历程。而治疗药物列入国家医保只是确保用药可及性的第一步，在各地区的政策落地过程中还要打通一系列的环节，包括医院建立疾病诊疗和配套用药体系、制定门特门慢报销政策、确保充足的报销额度、采取针对贫困家庭的配套救助措施等，才能真正使患者享受到实际的医保福利待遇。因此本次调研从省级的研究角度出发，选取了湖北省的血友病患者作为对象，研究省内各市州的血友病相关政策，以及患者的实际生存状况和经济负担。调研旨在反映我国血友病保障政策的实际落地情况，并为我国罕见病医疗保障政策的未来发展和落地提供借鉴参考。

本次调研通过定量与定性相结合的方法对湖北省血友病保障政策和患者生存状况进行了研究。定量方面，通过线上问卷调查的形式向湖北省血友病患者发放问卷338份，回收有效问卷314份，有效率92.9%。考虑到2020年患者用药情况受疫情影响明显，本调研采用了2019年的数据，将在2019年已经开展了常规的因子治疗的湖北省户籍或常住的血友病患者纳入了分析。根据以上入组标准，本次调研收集到的有效患者数据包括甲型血友病患者265人、乙型血友病患者45人和4位血管性血友病患者。定性方面，在案头研究基础上，共6位患者接受了深度访谈，另有2位湖北省血友病临床医学专家以及2位湖北省卫生体系和医疗保障专家参与了深度访谈。

从调研结果看，在患者的治疗用药方面，湖北省血友病患者的治疗水平和保障政策仍有所不足。首先，患者的主要药物（凝血因子）整体用量水平与临床推荐用量相比较低。根据患者的自报情况，只有41%的患者正在接受作为指南推荐疗法的预防治疗（定期输注凝血因子），59%的患者仅采用了按需治疗（在出现严重疼痛或出血情况后才进行治疗）。但即便在采用预防治疗的患者中，也有接近一半的患者在因子使用量上低于临床推荐的低剂量预防治疗标准（1040IU/kg）。其次，各市州患者在用药报销和输注环节遇到了不同障碍，包括门诊报销额度过低、DRG限制住院治疗费用、用药输注存在困难等。例如在门诊报销政策方面，地域间的保障政策差异较大，一些地区的血友病患者在门诊取药时报销额度非常低，所能报销的因子数远不能满足按需治疗的要求，甚至在门诊仅能自费用药。因此患者普遍通过住院挂床的形式开展治疗，调研中59%的患者汇报住院是常用的治疗渠道。

从患者的健康和生命质量来看，受疾病影响，患者当前的健康状况不容乐观。绝大多数湖北省成年患者出现了关节畸形等并发症，自发性出血、疼痛和关节受损情况在患者中较为普遍。此次调研中，12%的成年患者发生了重要器官出血等危及性命的自发性出血，82%的成年患者出现了明显残疾。未成年患者的健康状况也令人担忧。在心理健康方面，受访患者也受到了不同程度的负面影响，近九成的成年患者表示出现过焦虑/抑郁情绪。整体来看，参与此次调研的湖北省血友病患者的生命质量远低于常人水平。

从患者的医疗费用和负担情况来看，血友病患者的家庭经济负担较重。以占此次调研中的甲型血友病患者为主开展医疗费用和医疗负担分析，患者的年医疗费用支出平均为3.1万元，占其平均家庭年收入的75%，远超世卫组织定义的灾难性医疗支出阈值。 53%的受访甲型血友病家庭因病产生负债，平均债务为64246元。此外，患者的社会融入受到影响，就业存在较大困难，成年患者54%为初中及以下文化程度，近六成当前处于失业、待业或无业状态。

根据调研结果，湖北省血友病患者当前存在四点主要诉求：1）门诊报销政策仍有待提高，较多患者被迫选择住院治疗；2）地域间保障政策差异较大，希望有能力的地区提高保障水平；3）在处方和输注环节遇到限制，希望相关政策能考虑到患者实际需求；4）扶贫项目结束后出现了救助待遇下调，对存在收入困难患者造成了较大经济压力，希望通过精准救助措施改善贫困边缘家庭的待遇。

结合本次调研反馈以及专家意见，我们提出以下相关建议：

一、完善血友病诊疗体系，加强患者综合管理：通过对医护人员开展培训，帮助基层医疗机构的医生正确认识血友病，提高诊断能力、减少输注障碍、协助阻断遗传；

二、完善门特和双通道政策，实现全省医保制度政策统一和待遇均衡：建议以疾病的门诊治疗临床路径为依据，设计相关的门诊特病报销政策，逐步推动血友病门特制度的全省政策统一和待遇均衡；

三、统筹调动力量，为血友病患者打造多层次保障体系：在托底层的医疗救助政策方面，建议在政策调整的过程中考虑待遇衔接，不改变患者的存量待遇，确保救助对象应救尽救，救助待遇稳中有进。同时建议湖北省医保、民政等政府部门牵头，以本地的慈善机构为平台，联合制药公司和其他爱心企业，推动针对血友病以及其他罕见病的社会慈善捐赠，为患者打造可持续发展的多层次保障体系；

四、加强患者社群支持，积极协助临床专家和政府的相关工作：建议以民政为主的各级部门加强扶持血友病患者社群组织，发挥此类组织在协助政府各级部门、配合医院和医生、管理和服务患者等方面的核心作用。

致谢

感谢所有长期以来在本项目研究过程中给予我们帮助和支持的政府部门、医疗机构、医药从业者及社会爱心人士。

感谢武汉市慈善总会、武田（中国）国际贸易有限公司、神州细胞工程有限公司、华兰生物工程股份有限公司对项目顺利完成的支持。

感谢湖北省内各地血友组织的负责人对项目完成的全面支持，感谢湖北省所有血友病病友家庭给予本次调研的配合与支持。

我们还要感谢所有在研究过程中接受访谈的临床与医疗保障专家，他们是武汉同济医院儿童血液病科主任胡群教授、华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科王华芳教授、华中科技大学同济医学院医药卫生管理学院冯占春院长、和武汉大学健康经济与管理研究中心执行主任王健教授。感谢接受深度访谈的6位患者和病友家庭。

感谢李群、王雪屏、和刘锡莹三位研究员为报告的撰写付出的时间和精力。