第一章：本次调研的相关背景和方法介绍

在我国罕见病诊疗体系和医疗保障政策不断完善的背景下，相关行业与罕见病患者组织在全国范围内开展了多次罕见病患者的相关调研。在此基础上，我们开展了此次针对特定地区（湖北省）和特定病种（血友病）患者生存质量的调研项目，希望对历次全国性的患者调研在调研角度和颗粒度上增添有益的补充。本次调研聚焦于湖北省的血友病患者生存状况和疾病负担，旨在摸清湖北省血友病患者的真实状况，有针对性地发现当地血友病保障的薄弱环节，并通过收集和分析一线真实数据来协助政府相关政策的制定。项目调研采取案头研究、患者问卷、患者个案访谈以及专家深度访谈等多种方法，以期全面收集相关事实和数据，来综合反映特定地区和特定罕见病种的医疗保障水平和可改进空间。

一、 项目背景

罕见病群体近年来受到了社会各界的关注和政府的关怀，政府通过制定罕见病目录推动其临床诊疗的规范，而患者的用药可及性等医疗保障政策也得到了实质性的提升。在7000多种罕见病中，血友病作为相对高发并严重危及患者健康和生存的一种血液疾病，在罕见病目录出台之前已经得到了政府的高度关注。2017年国家医保目录把治疗血友病的相关产品纳入了医保范围，各地医保部门也开展了落地实施的制度设计，确保血友病患者的用药可及性，可以说血友病领域代表了我国罕见病医疗保障制度的前期发展历程。

因此开展血友病相关保障政策落地和患者情况的研究，对于我国罕见病医疗保障政策的未来发展和落地评估，是非常有借鉴和参考意义的。从目前的实际效果来看，各个地方在制度设计和患者用药可及性上还是存在较大的差异。因此本次调研将以省为单位来开展，聚焦地方的血友病医保政策落地和患者生存现状情况，以中观数据和微观案例反映宏观问题。

1. 我国罕见病保障政策不断完善

从过去的发展过程来看，我国罕见病医疗保障政策发展经历了以下几个阶段：

一、早期探索阶段：2017年国家医保谈判首次纳入数个罕见病相关药品，包括治疗血友病的重组人凝血因子VIIa、治疗多发性硬化的重组人干扰素β-1b 和治疗结节性硬化症的依维莫司。在此之前，包括青岛、浙江在内的很多省市地区，最早从2005年就开始对罕见病用药的保障体系建设进行了多方面的探索，将多个罕见病用药纳入了省市级的医保目录之中。

二、国家层面的系统性突破：2018年五部委制定了《第一批罕见病目录》，同年药品审评中心发布40种境外已上市临床急需新药名单和相关快速审评审批机制。2018年恰逢国家医保局正式挂牌，在接下来几年的历次国谈中，医保局系统性地纳入了多个罕见病用药（包括肺动脉高压、肢端肥大症、多发性硬化症、特发性肺纤维化、亨廷顿舞蹈症、肌萎缩侧索硬化等罕见病的药物），标志着我国建立了常态化、动态化的罕见病用药医保准入机制。

三、各地的落地与探索：2018年国家医保局成立至今，以浙江、山西、成都和佛山等省市为代表，各地开展了多种新型地方罕见病保障模式的探索，包括专项基金、大病谈判、医疗救助和政策性商保等模式。

2. 血友病患者经历反映了罕见病政策落地的实际情况

在众多的罕见病中，血友病作为一个发病人数相对较多、治疗路径和治疗收益比较明确的疾病，其相关的治疗药物较早被纳入了国家医保目录（包括重组人凝血因子VIII、重组人凝血因子IX、重组人凝血因子VIIa、人凝血因子VIII、人凝血酶原复合物等），尤其是儿童患者的预防治疗也被纳入了医保范围。从这一方面而言，可以说血友病患者是幸运的，其使用的药物较早地在国家医保层面解决了准入问题。

另一方面，治疗药物列入国家医保实际上只是确保用药可及性的第一步。在各地政策落地过程中还要打通一系列的环节，包括保障各级医院进药、制定门特门慢报销政策、提升报销额度、打通院外医保药店双通道、采取针对贫困家庭的配套救助措施等，才能真正使患者享受到实际的医保福利待遇。在这个过程中，由于各地的客观条件和政策制定差异，血友病患者享受到的实际医疗保障效果差别较大。例如，有国内相关研究^[1]选取了五个二线城市，探讨其不同的血友病门诊报销政策导致的成人血友病A型（甲型血友病）患者的治疗水平差异。从研究结果来看，这五个城市的患者接受预防治疗的比例为10.2%到72.4%不等，差异非常之大。

因此本次调研选取了湖北省的血友病患者作为对象，来研究湖北省以及省内各市州的血友病相关政策，以及患者的实际生存状况和经济负担。研究将从省级的研究角度出发，结合相关的全国性的调研结果，来反映我国血友病保障政策的实际落地情况。

二、 研究目的

此次研究主要预期达到以下目标：

（一）全面了解湖北省和各市州血友病防治和保障体系，并与相关地区进行对比，从中观的角度来分析我国血友病政策在省级地区的落地情况；

（二）调研湖北省血友病患者的整体生存状况和经济负担，并调研患者个案及其主要未满足需求；

（三）对比湖北省不同城市之间血友病患者的情况，以反映政策落地和患者保障的地方差异；

（四）发现血友病患者保障的薄弱环节，并提出相关的建议，供政府和相关方决策参考，为其他罕见病保障政策的落地提供模式借鉴。

三、 研究方法

项目调研采取案头研究、患者问卷、患者个案访谈以及专家深度访谈等多种方法，以期全面地收集相关事实和数据。

项目通过定量与定性相结合的方法对湖北省血友病保障政策和患者生存状况进行了研究。定量方面，通过线上问卷调查的形式，对湖北省血友病患者进行了调查。问卷调研于2021年8月开展，共向湖北省血友病患者发放问卷338份，回收有效问卷314份，有效率92.9%。回收数据经由问卷星系统自动录入，并通过SPSS 26软件进行统计分析。定性方面，共6位参与了问卷调查的患者接受了电话访谈，另有2位湖北省血友病临床医学专家以及2位湖北省卫生体系和医疗保障专家参与了深度访谈。所有未成年血友病患者都由其监护人代为接受调查和访谈。